החל משבוע 10 להיריון ניתן לבצע בדיקת דם של האם לאיתור DNA עוברי חופשי בדם האם (NIPT) שעליו ניתן לבצע בדיקות גנטיות מסיומות.
בדיקה זו הינה הבדיקה הכי מוקדמת שניתן לבצע כיום בהיריון.
בדיקה זו בודקת דנ"א מתאי עובר הנמצאים בדם האם לאיתור שינויים בכרומוזומים ספציפיים בגנום כגון, טריזומיה 21/תסמונת דאון וכן טריזומיות נוספות כתלות בפנל החברה המבצעת את הבדיקה ולא את כלל הכרומוזומים.
כמו כן גם מאתרת את מין העובר, שינויים מספריים בכרומוזומים ושינויים מבניים מסוימים.
המלצת משרד הבריאות לבצע את הבדיקה במקרים הבאים:
- גיל 35 ומעלה
- סמנים מחשידים באולטרסאונד, המעידים על אפשרות של הפרעה כרומוזומלית
- רקע אישי או משפחתי של הפרעות כרומוזומליות הנבדקות על ידי בדיקת ה NIPT
- בדיקות סקר בשליש ראשון או שני להריון המצביעות על סיכון מוגבר להפרעות כרומוזומליות הנבדקות על ידי בדיקת ה NIPT
- אחד ההורים נשא של טרנסלוקציה רוברטסונית בכרומוזומים 18 13 או 21
הבדיקה נמצאה כפחות יעילה במקרים של:
- הריון רב עוברי של שלישיה
- הריון שהחל כהריון תאומים, ואחד נספג
- במצבים של מוזאיקה מוזאיקה (כאשר רק חלק מתאי הגוף או השליה מכילים הפרעה כרומוזומלית).
תשובה מתקבלת תוך 5-7 ימים בממוצע לאחר קבלת הדגימה.
תשובה לא תקינה- יכולה להצביע על סיכון גבוה לשינוי כרומוזומלי ואז יש לפנות ליעוץ גנטי בו תינתן הדרכה לבירור מקיף נוסף.
הבדיקה חדשה יחסית ואינה נכללת בסל הבריאות. ניתן לבצע אותה באופן פרטי. במסגרת הביטוח המשלים ישנה השתתפות בעלות הבדיקה.
כיום פועלות בישראל מספר חברות פרטיות המבצעות בדיקה זו.
אמנם מדובר בבדיקת סקר בעלת אמינות גבוהה (מעל 99% לאיתור תסמונת דאון), אבל היא אינה מהווה תחליף לדיקור מי שפיר .לכן, כאשר עולה חשד גבוה לבעיה כרומוזומלית בבדיקת דם האם יש לאשר את הממצא על־ידי דיקור מי שפיר.
מבחינה הלכתית אין איסור לבצע את הבדיקה היות שלא מדובר בבדיקה פולשנית העשויה לגרום להפלה (כמו החשש הנמוך בבדיקות סיסי שליה או דיקור מי שפיר), אך למעשה ישנם פוסקים המורים להימנע מבדיקה זו מאחר שתוצאות המעידות על מומים בעובר יעלו שאלה חמורה של הפסקת ההריון.