דיקור מי שפיר

בדיקת זו אשר נערכת בין השבועות 16 – 22+6, בדגש ובעדיפות בין שבועות 17 – 20,

מטרתה הינה לאתר מומים או מחלות גנטיות בלבד בעובר, ונעשית באמצעות נטילת דגימת מי שפיר הכוללת תאים עובריים.

במקרים מסוימים בשלב מתקדם של ההיריון, כאשר יש חשש ללידה מוקדמת, ניתן לעשות בדיקת מי שפיר כדי לדעת האם הריאות של העובר בשלות לחיים מחוץ לרחם.

מי השפיר נוצרים בתחילת ההיריון והמקור שלהם הוא מהפרשות העובר ובהמשך מהשתן שלו. המים מכילים תאי עור הנושרים מן העובר וגם תאים ממערכת העיכול והנשימה שלו. תאים אלו נושאים את הכרומוזומים שבהם מצוי החומר הגנטי של העובר, ה־DNA  שלו.

בתאים אלו נבדקים הכרומוזומים של העובר.

כמו כן מבחינה טכנית ניתן לבצע בדיקות רבות בכל דגימה עוברית, אולם מבחינה מעשית מתבצעות רק בדיקות שהן רלוונטיות למצב, בהתאם לסיכון הספציפי של בני הזוג להולדת תינוק עם מחלה מסוימת.

ניתן לבקש "שמירת תאים" בעת ביצוע דיקור מי השפיר, וזאת למקרה שאם יהיה צורך בשלב מאוחר יותר של ההיריון בבירור ספציפי נוסף – אפשר יהיה להימנע מדיקור מי שפיר נוסף, כמו למשל במקרים בו מתגלה ממצא שלא זוהה קודם המעלה חשד לבעיה ספציפית שטרם נבדקה.

הבדיקה נעשית באמצעות החדרת מחט דקה דרך דופן הבטן לשק השפיר בהנחיית או"ס ושאיבת כ-

40-20 סמ"ק נוזל.

הבדיקה כלולה בסל הבריאות עבור נשים שגילן מעל 33 או מתחת על פי המלצת גנטיקאי.

ישנן מספר סיבות נוספות לביצוע דיקור מי שפיר:

• תוצאות סטטיסטיות לא טובות בבדיקות שקיפות עורפית, סקר ביוכימי, בדיקת חלבון עוברי.
• הריון קודם עם בעיה גנטית.
• נשאות ידועה של ליקוי גנטי.
• ממצאים לא תקינים באולטרסאונד.

בדגימת הנוזל ניתן לבצע גם בדיקת צ'יפ גנטי לאיתור פגמים כרומוזומליים בחומר התורשתי.

צ'יפ גנטי (CMA) הינה הבדיקה הגנטית המתקדמת ביותר ומטרתה לאבחן מחסור או עודף של גנים בעוברים ובאנשים עם חשד למחלה גנטית.

בעזרת בדיקה זו ניתן לגלות יותר מ-100 תסמונות גנטיות הגורמות לבעיות התפתחות, מומים מולדים, פיגור שכלי, אוטיזם ועוד.

בדיקת הצ'יפ הגנטי מחליפה את בדיקת הקריוטיפ (כרומוזומים) הרגילה.

בעזרת הצ'יפ הגנטי ניתן לאבחן בעיות גנטיות רחבות הרבה יותר מאלו שמזהה הקריוטיפ ולהגדיל משמעותית את הסיכויים ללידת תינוק בריא.

ברוב המקרים תהליך פענוח בדיקת הקריוטיפ נמשך עד 30 ימים מרגע ביצועה כתלות בקצב גדילת תאי העובר במעבדה.

כיוון שכיום מבצעים בדיקת צ'יפ גנטי, ולא את בדיקת הקריוטיפ המיושנת, התשובה יכולה להתקבל מהר יותר.

לעיתים תוך כ־7 עד 10 ימים.

במילים אחרות: בניגוד לבדיקת קריוטיפ הותיקה שבוצעה באמצעות מיקרוסקופ ושהצביעה רק על תקלות ברמת הכרומוזום השלם (כמו עודף או חוסר בכרומוזום או שינויים מבניים גדולים) – בבדיקת צ'יפ גנטי ניתן לבחון ממצאים תת מקרוסקופיים שאינם ניתנים לגילוי בבדיקה מיקרוסקופית.

רמת הרזולוציה של בדיקת צ'יפ גנטי היא פי מאה לעומת הבדיקה הקודמת לכן אפשר לאבחן באמצעותה מספר עצום של תסמונות גנטיות, בהן מעל 280 תסמונות קשות הקשורות בפיגור שכלי.

קיימת אפשרות, בתוספת תשלום, לקבל תשובה חלקית בתוך כ־48 שעות באמצעות בדיקה מיוחדת הנקראת פיש (FISH) או QF-PCR שבודקת מספר כרומוזומים עיקריים, ביניהם כרומוזום 21/תסמונת דאון.

כדאי לבצע את הבדיקה הזאת כאשר יש חשד גבוה לבעיה וכאשר לזמן ההמתנה עד לקבלת התשובה הסופית יש משמעות, כמו למשל בבדיקה שנעשית בסמוך למועד הלידה או בסמוך לגיל החיות (שבוע 24).

הבדיקה איננה מחליפה את בדיקת מי השפיר, אלא נעשית בנוסף – עד לתשובה המלאה שתתקבל בהמשך.

כיום ניתן להעמיק עוד יותר את הבירור, ובאמצעות שיטות ריצוף גנטי מתקדמות לבצע בדיקת אקסום.

בדיקה זו מתבצעת באופן פרטי וכרוכה בתוספת תשלום של כמה אלפי שקלים.

אקסום (Exome) הוא אזור בגנום המקודד לחלבונים, ושינויים בו קשורים למחלות גנטיות שונות.

בדיקת ריצוף כלל אקסומי (Whole Exome Sequencing) כוללת בדרך כלל נטילת דגימת דם גם מהאם וגם מהאב ולכן נקראת גם Trioexome.

מטרת הבדיקה היא להשוות את השינויים הגנטיים אצל העובר לאלו של ההורים, ולהבדיל בין שינויים חסרי משמעות לשינויים חדשים בעובר העשויים להיות הגורם למחלות גנטיות שונות.

את הבדיקה ניתן לבצע כחלק מבירור בשל ממצאים חריגים אצל העובר לפי המלצת יועץ גנטי. עם זאת ניתן לבחור לבצע אותה גם כאשר אין ממצאים חריגים אצל העובר, אך כיום אין המלצה רפואית לכך.

יש לציין שהבדיקה מראה לעיתים חריגות מהנורמה שאין בהן משמעות קלינית ועשויות להכניס את בני הזוג ללחץ מיותר.

זיהום חיידקי של שק מי השפיר הוא הסיבוך הקשה ביותר של דיקור מי שפיר והמסוכן ביותר – לאם ולעובר. שכיחותו כיום הינה אחד לכל 1,000 דיקורים בקירוב במקום המבצע זו ברמה גבוה ומקצועית.

פגיעת מחט בגופו של העובר או באיברים פנימיים של האם הם סיבוכים נדירים ביותר, מכיוון שהחדרת המחט מתבצעת בהנחיית אולטרסאונד.

הסיבות לכך לרוב הן ירידת מים או זיהום ברחם.

במקרים נדירים זיהום ברחם עלול להסתיים באובדן הרחם ובמקרים נדירים ביותר במוות של האישה.

אם לאחר הדיקור מופיעים חום, כאבי בטן, ירידת מים, דימום נרתיקי משמעותי או התכווצויות תכופות וכואבות, על האישה לגשת מיד לחדר מיון לבדיקה.

את כלל הבדיקות הנ"ל לא מומלץ לבצע מבחינה הלכתית בהיריון שגרתי ללא ממצא מיוחד. חלקן משום הסכנה לעובר אפילו שהינה מזערית, חלקן משום שאין משמעות בידיעת המום לצורך היתר הלכתי להפלה.