בין השבועות 13+6 – 11 מתבצעת בדיקה המיועדת בעיקר לאיתור וזיהוי תסמונת דאון (טריזומיה 21), אך ניתן גם לאבחן בעיות כרומוזומליות נוספות.
הבדיקה מתבצעת בשלוש פרוצדורות משלימות.
הראשונה הינה בדיקת או"ס (בד"כ בגישה בטנית) המכונה שקיפות עורפית.
השניה הינה בדיקת דם המכונה סקר ביוכימי שלישי ראשון (תוך 48 שעות לאו"ס).
השלישית הינה בדיקת דם המכונה חלבון עוברי/סקר ביוכימי שליש שני/תבחין משולש.
בצירוף גורמים נוספים הקשורים לאם ולעובר ניתן להעריך את מידת הסיכון לתסמונת דאון מבחינה סטטיסטית.
בבדיקת האו"ס נמדדים:
עובי שכבת הנוזל התת-עורי שנאגר בעורף העובר (במקרים שבהם הצטברותו חריגה, קיים סיכון מוגבר לתסמונות גנטיות ומומים מולדים. יחד עם זאת, ככל שהעובר גדול יותר, שכבת הנוזל יכולה להיות עבה יותר ועדיין להיות תקינה).
המרחק שבין הראש לקצה העכוז (גיל ההריון).
עצם האף של העובר (זאת משום שבמחקרים נמצא כי בכ-70% מהמקרים בהם נולד תינוק עם תסמונת דאון היא לא נצפתה במהלך הבדיקה).
זרימות בכלי הדם והלב שלו.
שילוב הממצאים הנ"ל בצירוף מידע על סיכון רקע שנגזר מגיל האם, מאפשר להעריך את הסיכון לתסמונת דאון מבחינה סטטיסטית לרמה של כ 70%.
על פי הנתונים הסטטיסטיים, הסיכון ללידת תינוק הסובל מתסמונת דאון לאישה סביב גיל 35 הוא אחד לכל 300 לידות. הסיכון מעל גיל 42 עולה לכדי אחד לכל 80 לידות.
בכדי להגדיל את אמינות השקיפות העורפית ואת היכולת לאבחן תסמונת דאון, יש להוסיף בדיקת הדם הנ"ל.
בבדיקה נמדדות רמות ה – PAPP-A ו-Free beta HCG
PAPP-A הוא חלבון שמיוצר על ידי השליה ועובר לדם האם, ובהריון של עובר עם תסמונת דאון ומחלות גנטיות נוספות רמתו נמוכה מזו שנמדדת בהריון תקין.
Free beta HCG הוא הורמון שמיוצר ומופרש גם הוא על ידי השליה, ובהריון של עובר עם תסמונת דאון רמתו גבוהה בהשוואה להריון תקין.
שקלול שני הסמנים הביוכימיים הללו בדם ביחד עם השקיפות העורפית וגיל האם מעלה את אחוז הגילוי לרמת דיוק של כ-85% ממקרי תסמונת דאון.
בתקופה שבין השבוע ה־16 לשבוע ה־19 ו־6 ימים להיריון יומלץ לבצע את הסקר הביוכימי השני ("חלבון עוברי").
שקלול התוצאות של הבדיקה הזאת עם תוצאות הסקר הראשון מעלה את שיעור הדיוק ליותר מ־90%.
בבדיקה זו נבדקים 3 מרכיבים בדם האישה:
חלבון עוברי (Alpha fetoprotein, AFP)
הורמון ההיריון שמקורו בשליה hCG
הורמון אסטריול (Estriol)
ניתן להוסיף לבדיקה של שלושת המרכיבים של התבחין המשולש מרכיב רביעי – ההורמון אינהיבין (Inhibin).
הוספת הרכיב משפרת במקצת (בכֽ־5%) את רגישות הבדיקה. ניתן לבדוק את המרכיב הזה במכונים פרטיים בתוספת תשלום.
כאשר הסיכון המתקבל בשקלול גיל האישה עם שלושת מדדי הבדיקה (או ארבעת המדדים, אם נעשה תבחין מרובע) הוא 1:380 או גבוה יותר (1:200, 1:100 וכדומה), האישה מופנית לייעוץ גנטי כדי להחליט על המשך בירור ועל בדיקת מי שפיר.
*היות ומשמעות הבדיקות לעניין חיות העובר והפסקת ההיריון נמוכות, יש להיוועץ תחילה במורה הוראה מובהק המבין בתחום*