אשה עם מבנה גנטי של גבר, מה זה? ומה ההלכה אומרת?

במפגש של רבני המכון עם בכירי הרופאים במרכז הרפואי הדסה, נערך דיון מרתק, על מקרה שהיה בטיפול באותו יום, מדובר באישה שידעה שהשחלות שלה לא מתפקדות (מעולם לא קיבלה וסת), גם הרחם שלה היה נראה קטן מאד באולטרה סאונד. היא נישאה לפני מס' שנים לבחור עם בעיה דומה, שלא יכול להביא ילדים.

לפני תקופה, התגלה גידול בבטנה של האישה, במהלך הבדיקות השגרתיות הרופאים חשדו שמשהו לא תקין, ושלחו אותה לעשות בדיקות גנטיות. בתוצאות הבדיקה התברר שמבחינה גנטית, האשה הזו היא זכר… היו לה 46XY כמו לזכר, ולא 46XX כמו בנקבה. מה שהיה נראה אצל אישה זו כשחלות היו בעצם אשכים… אלא שהם היו חבויים בבטן, אשכים כאלו מתפתחים פעמים רבות גידולים סרטניים.

הסבר בקצרה – לכל אדם בריא יש 46 כרומוזומים, שהם מעין אריזות של ה-ד.נ.א, 22 זוגות כרומוזומים שווים אצל זכר ונקבה, מספר 23 הוא שונה, לזכר יש X ו- Y, ולנקבה יש שני X .

מה ההסבר לבעיה ואיך היא נקראת?

ד"ר חגית דאום

מנהלת שרות אבחון גנטי טרום לידתי בהדסה, הסבירה בפגישה שאובחן אצל האשה הנ"ל בעיה גנטית נדירה שנקראת תסמונת חוסר הרגישות לאנדרוגן – Androgen insensitivity syndrome.

אנדרוגנים הם הורמוני המין הזכריים שביניהם ההורמון טסטוסטרון הגורמים להתפתחות הזכרית. במקרה של תנגודת מלאה, מלבד האשכים שנמצאים בבטן, ההתפתחות המוחית והפיסיולוגית היא כמו של אשה, מכיון ששיש בעיה בקולטנים של ההורמונים האלה, והתאים כלל לא מקבלים אותם.

ראו בהרחבה בויקיפדיה.

מה הטיפול?

למעשה, אין טיפול שיכול לפתור את הבעיה, אלא רק למנוע את הנזקים שלה, במקרה הנ"ל אירע גידול באשכים החבויים בבטן ויש צורך להסיר אותם.

ניתוח כזה הינו מורכב ומתבצע עם אנשי מקצוע מתחומים שונים, ביניהם אורולוגיה וגינקולוגיה, פרופ' גיא הידש מנהל מחלקת אורולוגיה ילדים בהדסה, שהשתתף במפגש היה מיועד לנתח ולהוציא את האשכים. ופרופ' דוד שויקי מנהל אגף נשים ויולדות ומומחה לאורוגינקולוגיה, היה מתוכנן להוצאת הרחם הקטן שנצפה באולטרה סאונד. אבל, אמר לנו פרופ' שויקי, לדעתו זה כלל לא יהיה רחם אלא נוזל שנחבא שם ונראה כמו רחם.

מה דינה של האשה לפי ההלכה? זכר או נקבה?

התשובה לזה תלויה בגדרה ההלכתית לזכר או נקבה, מה קובע את המעמד ההלכתי של זכר או נקבה, האם ה"גֵּנוֹטִיפּ", כלומר המרכיב הגנטי של זכר ((XY או נקבה (XX) או ה"פֵנוֹטִיפּ", כלומר התכונות שלהם. במקרה הנ"ל ה"גֵּנוֹטִיפּ" הוא של זכר, אבל ה"פֵנוֹטִיפּ" הוא של נקבה.

חשוב לציין שמקרה זה שונה מטומטום או אנדרוגינוס, אצל טומטום איברי הרבייה חבויים, ולאדרוגינוס יש גם זכרות וגם נקבות.

למעשה רוב פוסקי זמננו סוברים שהעיר הוא המראה החיצוני, אמנם יש מן הפוסקים שחששו לומר שהוא בכלל אנדרוגינוס שהוא ספק.

• הרב אליעזר יהודה וולדנברג בשו"ת ציץ אליעזר (חלק י"א סימן עח) בתשובה לד"ר אלי שוסהיים ששאל אודות תינוק שנולד עם מראה חיצוני של נקבה אך בבדיקות גנטיות נמצא זכר.
• הרב מנשה קליין בשו"ת משנה הלכות (חלק ט"ז סימן מז) בתשובה לרב מנחם בורשטין ראש מכון פוע"ה.
• הרב יצחק זילברשטיין בספרו (שיעורי תורה לרופאים חלק ד' סימן רסה) בתשובה לד"ר י. ז"ק מנהל מחלקת ילדים בתל השומר, אודות בחור נמוך קומה שמבחינה חיצונית נראה זכר, אלא ששק האשכים שלו ריק ומבחינה גנטית הוא נקבה, והשיב הרב שהעיקר להלכה שהולכים אחר המראה בחיצוני. אמנם ראה שם בסוף דבריו שכתב שכמדומה שדעת חמיו הגרי"ש אלישיב זצ"ל שנחשב אנדרוגינוס.
• בשו"ת באהלה של תורה (חלק ו סימן טו) כתב שהעיקר הוא המראה החיצוני, ולא המבנה הגנטי, שכיון שאינו נראה לעין אין ההלכה מתחשבת בזה כלל, ודימה זאת לחיידקים וכיו"ב.
• כך דעתם של הרב אשר וייס, הרב אפרים גרינבלט והרב אביגדור נבנצל שהקובע הוא המראה החיצוני ולא המבנה הגנטי. (שו"ת פוע"ה פוריות יוחסין וגנטיקה מעמ' 382 ואילך).
• הראש"ל הרב בקשי דורון בספרו רפואה והלכה (סימן כז) בתשובה לרב מנחם בורשטין.

אמנם יש מן הפוסקים שכתבו שבכה"ג כשיש אשה עם גנטיקה של זכר וכן להיפך, נחשב אנדורגינוס וכנ"ל בשם הגרי"ש אלישיב, וכך דעת הרב זלמן נחמיה גולדברג כמו שהובא בשו"ת פוע"ה (עמ' 397).

אני מודה לידי"נ הרב רועי לביא מרבני ויועצי מכון דורות על העזרה במציאת המקורות.